Propos recueillis par Clémentine Fitaire

Comment fonctionne la Kosek, qui a récemment certifié plusieurs centres des HUG ?

Dre Loredana D’Amato Sizonenko : Instaurée par l’Office fédéral de la santé publique (OFSP) en 2017, la kosek – Coordination nationale des maladies rares a pour mission de désigner les centres de référence suisses. Ces attributions reposent sur le respect de cinq grands engagements : l’information, la prise en charge clinique, l’enseignement, la recherche et la coordination. Une exigence en conformité avec les normes internationales dont le but est de réduire les délais diagnostiques, de structurer les parcours de soins et de renforcer les synergies.

La kosek distingue deux niveaux de prise en charge. D’une part, les centres pour maladies rares, points d’entrée interdisciplinaires et transversaux, pour les personnes sans diagnostic établi. D’autre part, lorsque le diagnostic est connu, les Centres de référence qui organisent la prise en charge de groupes de maladies définis au sein d’un réseau commun avec tous les prestataires de services et les associations de patientes et de patients.

Quelle place tiennent les HUG dans la prise en charge des maladies rares ?

Le Centre des maladies rares des HUG est le résultat de vingt années d’activité dédiées exclusivement à cette problématique, en particulier grâce à Orphanet Suisse. En 2020, la kosek en a certifié neuf pour maladies rares suisses dont notre hôpital. Le travail s’est poursuivi avec la reconnaissance des premiers centres de référence dès 2021. À ce jour, les HUG ont obtenu la certification pour les maladies neuromusculaires, les maladies rénales rares, les maladies osseuses rares et les maladies rares non inflammatoires du tissu conjonctif, ainsi que les maladies immunologiques rares et les maladies rares inflammatoires du tissu conjonctif. D’autres centres spécialisés sont en cours d’évaluation par la kosek et seront annoncés courant 2026.

Quelles sont les problématiques liées aux maladies rares ?

Sur le plan politique, ces maladies ne bénéficient toujours pas d’un cadre légal spécifique en Suisse, contrairement à d’autres pays comme la France, où elles font partie des priorités de santé publique. Heureusement, une motion a été adoptée au Parlement et ces bases légales devraient entrer en vigueur d’ici à 2027, afin d’obtenir un financement durable de projets de santé publique du concept national maladies rares.

Par ailleurs, quelle que soit la pathologie, les défis pour les patients et patientes, ainsi que leur famille, sont nombreux. Le premier est le diagnostic, qui peut prendre plusieurs années. Malgré les avancées technologiques de séquençage du génome, il est estimé que 50 % des cas sont considérés comme « undiagnosed ».

Un autre défi est celui de la thérapie : 95 % de ces maladies étant orphelines de traitement. C’est pourquoi, afin de mieux les comprendre et de développer des thérapies, investir dans des programmes de recherche est une nécessité.

Enfin, il y a l’idée de « vivre avec la malade rare » au quotidien, qui requiert un accompagnement adapté. Pour cela, le Centre de coordination et de soins (Corail), ouvert en 2023 aux HUG, offre une prise en charge globale pour les enfants. Le projet Transat, quant à lui, assure une continuité lors du passage des soins pédiatriques aux soins adultes.

Nos partenaires de terrain en ville jouent également un rôle essentiel dans l’orientation et l’accompagnement des patients et patientes.

Pour contacter le Centre pour les maladies rares :
Téléphone : 022/372 99 55
E-mail : centremaladiesrares@hug.ch